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Oder Bourneville-Pringle-Syndrom Erstbeschreibung 1880 durch Dèsirè-Magloire Bourneville, 1840 - 1909, französischer Neurologe. Diagnostische Kriterien: 1.Epileptische Krampfanfälle. 2.Progrediente Demenz (fortschreitende angeborene Verblödung). 3.Spastische Lähmungserscheinungen. 4.Angiofibrome (gutartige Geschwulst, die aus gefäßreichem Bindegewebe besteht) im zentralen Gesichtsbereich und unter den Nägeln (subungual), Café-au-lait-Flecken, Bindegewebsnävi (Nävus=Muttermal). 5. Angeborene Tumoren der Retina (Netzhaut des Auges), Sehnervenatrophie (Verkürzung des Nerves). 6.Verschiedenartige Tumoren innerer Organe (Nieren, Herzmuskel) mit entsprechenden Organzeichen: seitens der Niere kommen dabei insbesondere Hämaturie (Ausscheiden von roten Blutkörperchen im Harn bei Nieren- und Harnwegsblutungen) und Niereninsuffiziens (akutes Nierenversagen) vor. 7.Zusätzliches Vorkommen von Situs viscerum inversus completus (spiegelbildliche Umkehrung der Lage der Eingeweide), Zystenniere, Doppelniere. 8.Prognose schlecht, progredientes (fortschreitendes) Leiden. Autosomal-dominant vererbtes Krankheitsbild. Wahrscheinlich 2 Gene (Chromosom 9 bzw. 11). Gliawucherungen besonders im Bereich der vorderen und hinteren Zentralregion. (Glia = vom Ektoderm [äußeres der embryonalen Keimblätter, aus dem sich die Oberflächenstrukturen und Sinnesorgane, sowie Zentralnervensystem entwickeln] abgeleitetes Hüll- und Stützgewebe des Nervensystems.) An den inneren Organen finden sich Gefäßwucherungen, Hyperplasie (Organvergrößerung durch Zellvermehrung) der Tubuli (Haarkanälchen der Nieren), tuberöse (höckerartige)Nierengeschwulst, Tumore am Herzmuskel, Lipome (gutartige Fettgewegegeschwulst), Hirnventrikeltumore, Hydrozephalus. Die Tumore haben eine erhöhte Tendez zu maligner (bösartiger) Entartung. |